Síndrome del envejecimiento prematuro

NOTICIAS DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGIA
Vol. I, No. 144
Miércoles, 30 de Abril de 2003

-LOCALIZADO EL GEN DE LA PROGERIA: El síndrome del envejecimiento
prematuro sigue sin cura, pero un equipo de científicos franceses ha
logrado identificar por fin el gen que produce la enfermedad.

Las jóvenes víctimas de la Progeria de Hutchinson-Gilford envejecen entre
5 y 10 veces más rápido que las personas normales. Localizar el gen
responsable de la disfunción es fundamental para desarrollar terapias y
para localizar a otros individuos que lo poseen.

Nicolas Lévy, de la Faculté de Médecine de la Timone, está esperanzado en
que quizá a partir de este momento se pueda hacer algo más por ayudar a
estas personas. Los investigadores saben ahora qué gen defectuoso deben
estudiar para averiguar qué ocurre en los niños que lo tienen.

La enfermedad es en sí misma muy rara, pues afecta a sólo uno de cada
cuatro a ocho millones de niños, pero sus efectos son muy reconocibles. A
muy temprana edad, su piel envejece, aparece la calvicie, suelen ser
enanos, y tienen una cara y una mandíbula pequeñas en relación a la cabeza.
Además, sufren de otros problemas, típicos de las personas mayores, como
artritis, dislocaciones de cadera, anomalías cardiovasculares y
arteriosclerosis. Su crecimiento mental, sin embargo, es normal. Los
enfermos de progeria viven unos 13 años, y no pueden ser curados.

En estas personas, Lévy y sus colegas han descubierto una mutación en el
gen LMNA, el cual contiene los “planos” para la construcción de dos
proteínas fundamentales, la Lamina A y la Lamina C. Junto con la Lamina B,
estas proteínas se alinean dentro de la membrana que rodea el núcleo de la
célula. Durante la división celular, esta membrana se rompe, permitiendo
que el núcleo se subdivida en dos. A medida que nuevas membranas se forman
alrededor de los dos núcleos resultantes, las laminas retornan a su función
original. Sin embargo, las células que poseen proteínas de lamina
defectuosas, se dividen de forma incorrecta y mueren prematuramente,
impidiendo que los tejidos se regeneren.

Las llamadas laminopatías suelen afectar a un único tipo de tejido. En la
progeria, son varios los tejidos afectados.

Información adicional en:
http://www.eurekalert.org/staticrel.php?view=agingfr