Genes y medicinas

William A. Haseltine

Búsqueda de genes para el diseño de nuevas medicinas

Investigación y Ciencia, mayo 1997, nº 248

pág. 16 a 21

Presentación: La identificación de genes humanos implicados en enfermedades permite a los investigadores producir proteínas potencialmente terapéuticas y acelerar el desarrollo de fármacos eficaces.

Resumen:

Un gen es lo que permite transmitir caracteres de una generación a la siguiente, hay muchas enfermedades que están asociadas a su mal funcionamiento; incluso las infecciosas pueden provocar la activación (o "expresión") de genes provenientes del sistema inmunitario. Cuando un gen se expresa su ADN ordena fabricar una proteína específica ("las proteínas dirigen todas las funciones celulares"). Conocer los genes que se expresan en un tejido sano, permite identificar las proteínas necesarias para su normal funcionamiento; lo mismo sucedería al identificar las proteínas de un tejido enfermo, lo que llevaría a desarrollar nuevos remedios que corrigieran la situación. En la aterosclerosis, por ejemplo, una vez identificados los genes intervinientes en el desarrollo de la enfermedad se podrían sintetizar proteínas purificadas para intervenir en los momentos iniciales de la enfermedad (cuando los fármacos son más eficaces).

En 1992 el autor creo la compañía Human Genome Sciences (HGS) para poner en marcha estas ideas; posteriormente diversas compañías farmacéuticas se unieron al proyecto.

La estrategia de búsqueda de genes, en HGS, usa como punto de partida un "producto intermediario crítico que se forma en las células cuando se expresa un gen. Este producto intermediario es el ARN mensajero (ARNm)". Cuando un gen se expresa produce ARNm que le permite copiar la secuencia de bases de su ADN y producir la proteína específica que el gen cifra. De ahí la importancia del ARNm ya que "la célula lo fabrica sólo cuando el gen correspondiente se halla activo". Conociendo el ARNm se podrá aislar su gen y la proteína que fabrica.

¿Por qué no analizar directamente las proteínas que produce la célula? "Sin embargo el simple hecho de conocer la composición proteínica de una célula no nos permite desarrollar fármacos. Para ello, hay que poder fabricar cantidades substanciales de las proteínas que interesan, lo que exige, a su vez, aislar los genes correspondientes e introducirlos en células que sean capaces de expresar dichos genes en grandes cantidades."

A continuación el autor desarrolla a grandes rasgos el procedimiento que siguen para aislar el gen que importa y fabricar la proteína objetivo. Para ello se siguen procedimientos informáticos que permiten secuenciar fragmentos de ADN complementario y obtener resultados en mucho menor tiempo.