ADN y genoma humano

La clave del hombre está en las proteínas

Las investigaciones sobre el ADN humano demuestran que no es más complejo que el de un ratón, por lo que se presume un factor diferencial en el proceso de combinación de proteínas.

José Mª Andrés (josepmaria@noticias.com) - La organización 'Proyecto del Genoma Humano' y la compañía 'Celera' dieron a conocer ayer los sorprendentes resultados sobre el primer análisis detallado de los datos obtenidos en el mapa del genoma humano. Washington, Tokio, Londres, París y Berlín fueron testimonio de la presentación de los estudios, que también han sido publicados por separado en Nature y Sciencie, respectivamente.

Ambos estudios se basan en los trabajos que, durante diez años, han realizado estas dos iniciativas independientes, obteniendo el código genético humano, que ya fuera presentado en junio. 'Proyecto del Genoma Humano' es resultado de la colaboración internacional de 20 grupos de científicos de EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China. 'Celera' es una compañía privada cuyo proyecto está liderado por el doctor Craig Venter, de Celera Genomics. Las críticas cruzadas sobre la metodología utilizada por una y otra han sido a menudo motivo de polémica.

En cuanto a los resultados de la investigación, para empezar se constata que el ADN humano tiene sólo unos 30.000 genes, una tercera parte de los que la ciencia se planteaba encontrar en un principio. Sirva como ejemplo de lo ínfimo de esta cifra saber que la mosca del vinagre tiene la mitad o que un ratón tiene prácticamente los mismos. Obviamente, se deduce que la complejidad del ser no está directamente relacionada con el número de genes.

Y he aquí el gran descubrimiento que parece vislumbrarse para futuras investigaciones. La clave puede estar en los aminoácidos y las proteínas que intervienen en la creación del ADN. Hay 20 aminoácidos diferentes y pueden combinarse de diferentes maneras para crear hasta 250.000 tipos de proteínas. Cabe destacar que para constituir una proteína no se necesita un cierto número de aminoácidos, lo cual posibilita una enorme variedad. Las proteínas posibilitan que los códigos genéticos puedan ser mezclados y aparejados para producir más, lo que multiplica el número de combinaciones. Además, dentro de las células, su actividad es diferente en función de la actividad de estas.

Lo cierto es que los resultados hechos público ayer desvelan que todavía queda mucho por investigar, desde las funciones de cada gen hasta el análisis del llamado "ADN basura", es decir, una gran cantidad de material genético aparentemente desértico o con información repetida e inconexa cuya misión se desconoce por completo. Un aspecto que parece constatarse es que la mayoría de las variaciones del ADN se producen en los cromosomas Y, lo que significa que los hombres, los únicos que lo poseen, son los responsables gran parte de las mutaciones en la información genética.

Las investigaciones sobre el genoma humano pueden aportar grandes hallazgos en medicina, permitiendo tratamientos individualizados, más precisos y menos agresivos, para la luchar contra más de 1.500 enfermedades de las que consta tienen una raíz genética: cáncer, diabetes, asma, enfermedades cardiovasculares o psiquiátricas, etc.

Otro detalle surgido de la investigación es que se confirma que no existen bases genéticas para lo que se describe como razas humanas. "Las personas se diferencian por 2'1 millones de letras genéticas", manifiesta Craig Venter, jefe científico de Celera Genomics Inc. Esto supone que en la práctica somos mucho más parecidos de lo que creemos, hasta el punto que únicamente unos miles de apuntes biológicos diferencian a unas personas de otras.

(de Noticias Intercom - Martes 13 de Febrero de 2001)