lunes, 19 de mayo de 2008

Ridley. Genoma

Ridley(1999)
Matt Ridley
"Genoma"
Taurus
Madrid, 2da.edición enero 2001
pp.388
Tit.Orig: Genome

[Fragmentos]


#18 El cuerpo humano contiene aproximadamente cien billones de células, la mayoría de las cuales tiene un diámetro de menos de una décima de milímetro. Dentro de cada célula hay un corpúsculo negro llamado núcleo. Dentro del núcleo se encuentran dos series completas del genoma humano -excepto en los óvulos y en los espermatozoides, que tienen cada uno una copia, y los hematíes, que no tienen ninguna-. Una serie del genoma procede de la madre y otra del padre. En principio, cada serie comprende los mismos treinta mil a ochenta mil genes en los mismos veintitrés cromosomas. En la práctica, existen a menudo pequeñas y sutiles diferencias entre las versiones paterna y materna de cada gen, diferencias que explican, por ejemplo, los ojos azules o castaños. Cuando procreamos, transmitimos una serie completa, pero sólo después de intercambiar fragmentos de los cromosomas paternos y maternos en un proceso conocido como RECOMBINACIóN.

Imagínense que el genoma es un libro.

Hay veintitrés capítulos llamados CROMOSOMAS.

Cada capítulo contiene varios miles de historias llamadas GENES.

Cada historia está compuesta de párrafos llamados EXONES con anuncios intercalados llamados INTRONES.

Cada párrafo está compuesto de palabras llamadas CODONES.

Cada palabra está escrita con letras llamadas BASES.

Hay mil millones de palabras en el libro, lo cual lo hace más largo que cinco mil volúmenes del tamaño de éste o tan largo como ochocientas Biblias. Si les leyera el genoma a un ritmo de una palabra por segundo durante ocho horas al día, tardaría un siglo. Si escribiera el genoma humano, una letra por centímetro, mi texto sería tan largo como el Danubio. Éste es un documento gigantesco, un libro inmenso, una fórmula de longitud desmesurada, y todo él cabe dentro del núcleo microscópico de una célula diminuta que a su vez cabe holgadamente en la cabeza de un alfiler.

La idea de considerar el genoma como un libro no es, en rigor, siquiera una metáfora. Es literalmente cierta. Un libro es una pieza de información digital, escrita de una forma lineal, unidimensional y unidireccional, definida por un código que transcribe un pequeño alfabeto de signos en un gran léxico de significados mediante el orden de sus agrupamientos. También lo es un genoma. La única dificultad es que todos los libros ingleses se leen de izquierda a derecha, en tanto que algunas partes del genoma se leen de izquierda a derecha y algunas de derecha a izquierda, aunque nunca ambas al mismo tiempo.

(Por cierto, no encontrarán ustedes en este libro, después de este párrafo, la tan trillada palabra "plano" por tres razones. En primer lugar, sólo los arquitectos e ingenieros utilizan planos, e incluso los están abandonando en la era de la informática, en tanto que todos nosotros utilizamos libros. En segundo lugar, los planos constituyen unas analogías muy malas de los genes. Los planos son mapas bidimensionales, no códigos digitales unidimensionales. En tercer lugar, los planos son demasiado literales para la genética, porque cada parte de un plano produce una parte equivalente de la máquina o el edificio; cada frase de un libro de recetas no produce un bocado diferente de bizcocho).

Mientras los libros ingleses están escritos con palabras de longitud variable que utilizan veintiséis letras, los genomas están escritos enteramente con palabras de tres letras utilizando sólo cuatro: A, C, G y T -que significan adenina, citosina, guanina y timina-. Y en vez de estar escritas en páginas planas, están escritas en largas cadenas de azúcar y fosfato llamadas moléculas de ADN, a las cuales se unen las bases como peldaños laterales. Cada cromosoma está constituido por un par de larguísimas moléculas de ADN. Colocados extremo con extremo y bien estirados, todos los cromosomas de una única célula abarcarían casi dos metros. Todos los cromosomas de todas las células de un cuerpo abarcarían ciento sesenta mil millones de kilómetros o cerca de seis días luz -la luz recorre unos veintiséis mil millones de kilómetros al día-. Hay novecientos sesenta trillones de kilómetros de ADN humano en la Tierra, lo suficiente para llegar de aquí a la siguiente galaxia.

El genoma es un libro muy inteligente, porque en condiciones adecuadas puede fotocopiarse y leerse a sí mismo. El hecho de foocopiarse se conoce COMO REPLICACIÓN y el de leerse como TRADUCIÓN. La replicación se efectúa debido a una ingeniosa propiedad de las cuatro bases: A gusta de emparejarse con T y G con C. De modo que un único filamento de ADN puede copiarse a sí mismo ensamblando un filamento complementario con las T frente a todas las A, las A frente a todas las T, las C frente a todas las G y las G frente a todas las C. De hecho, el estado normal del ADN es la famosa DOBLE HELICE del filamento original y su pareja complementaria entrelazada.

Por lo tanto, hacer una copia del filamento complementario devuelve el texto original. Así, la secuencia ACGT se convierte en TGCA en la copia, que se vuelve a transcribir en ACGT en la copia de la copia. Esto permite al ADN replicarse indefinidamente y, sin embargo, seguir conteniendo la misma información.

La traducción es un poco más complicada. En primer lugar, el texto de un gen se TRANSCRIBE en una copia por el mismo proceso de apareamiento de bases, pero esta vez la copia no está hecha de ADN, sino de ARN, una sustancia química ligeramente distinta. También el ARN puede llevar un código lineal y utiliza las mismas letras que el ADN salvo que emplea la U, de uracilo, en lugar de la T. Esta copia de ARN, denominada ARN MENSAJERO, se corrige luego mediante la eliminación de todos los intrones y el splicing (*) de todos los exones (véase más arriba).

[(*) La palabra splicing no se traduce en español. Es un proceso que consiste en lo siguiente: en los eucariotas, los genes pueden contener secuencias de nucleótidos inútiles, llamados intrones, que se transcriben en ARN mensajero pero son eliminados antes de la traducción. Una vez eliminado el intrón, los extremos libres del ARN se vuelven a unir (Nota de la Traducción)]

A continuación, el mensajero es acogido por una máquina microscópica llamada RIBOSOMA hecha en parte de ARN. El ribosoma se mueve a lo largo del mensajero traduciendo cada codón de tres letras en una letra de un alfabeto diferente, un alfabeto de veinte AMINOÁCIDOS distintos, cada uno transportado por una versión diferente de una molécula llamada ARN DE TRANSFERENCIA. Cada aminoácido se une al último para formar una cadena en el mismo orden que los codones. Cuando el mensajero ha sido traducido del todo, la cadena de aminoácidos se pliega de una forma característica que depende de su secuencia. Hoy día se conoce COMO PROTEíNA.

Casi todo lo que hay en el cuerpo, desde el pelo a las hormonas, está hecho de proteínas o bien fabricado por ellas. Cada proteína es un gen traducido. En concreto, las reacciones químicas del cuerpo están catalizadas por proteínas conocidas COMO ENZIMAS. Incluso la elaboración, la copia, la corrección de errores y el ensamblaje de las propias moléculas de ADN y ARN -la replicación y la traducción- se realizan con la ayuda de proteínas. Las proteínas también son responsables de activar y desactivar los genes uniéndose físicamente a las secuencias PROMOTOR e INTENSIFICADOR próximas al comienzo del texto de un gen. Los diferentes genes se activan en partes distintas del cuerpo.

Cuando los genes se replican, a veces se producen errores. En ocasiones se pasa por alto una letra base o se introduce una equivocada. De vez en cuando se duplican, omiten o invierten frases o párrafos completos. Esto se conoce como MUTACIóN. Algunas mutaciones, por ejemplo, no son ni perjudiciales ni beneficiosas si cambian un codón por otro que "signifique" el mismo aminoácido: hay sesenta y cuatro codones diferentes y sólo veinte aminoácidos, de modo que muchas "palabras" del ADN comparten el mismo significado. Los seres humanos acumulan unas cien mutaciones por generación, lo cual puede no parecer mucho teniendo en cuenta que hay más de un millón de codones en el genoma humano, pero si uno solo está en el lugar inadecuado puede ser fatal.

Todas las reglas tienen excepciones -incluida ésta-. No todos los genes humanos se encuentran en los veintitrés cromosomas principales. Algunos habitan dentro de pequeñas estructuras llamadas mitocondrias, y probablemente lo han hecho así desde que las mitocondrias eran bacterias que vivían en libertad. No todos los genes están hechos de ADN: algunos virus utilizan ARN en su lugar. No todos los genes son recetas de proteínas. Algunos genes se transcriben en ARN pero no se traducen en proteínas; en lugar de eso, el ARN va a funcionar directamente, bien como parte de un ribosoma o como un ARN de transferencia. No todas las reacciones están catalizadas por proteínas; algunas están catalizadas por ARN. No todas las proteínas proceden de un solo gen; algunas se forman a partir de varias recetas. De los sesenta y cuatro codones de tres letras no todos determinan un aminoácido: tres de ellos indican una orden de STOP. Y finalmente, no todo el ADN está formado por genes. Una gran parte constituye un revoltijo de secuencias repetitivas y aleatorias que raras veces o nunca se transcriben: el llamado ADN egoísta.

Eso es todo lo que ustedes necesitan saber. El viaje por el genoma humano puede empezar.




#38 "La evolución no tiene cúspide y el progreso evolutivo no existe como tal. La selección natural es simplemente el proceso por el cual las formas de vida cambian para adaptarse a la enorme cantidad de oportunidades que ofrecen el ambiente físico y otras formas de vida. (...) Los seres humanos son, desde luego, únicos. Poseen la máquina biológica más complicada del planeta entre sus orejas. Pero la complejidad no lo es todo y no es el objetivo de la evolución. Todas las especies del planeta son únicas. Lo único es algo que abunda mucho.


#39 "Los seres humanos constituyen un triunfo ecológico. Son probablemente el animal grande más abundante de todo el planeta. (...) Sin embargo, la verdad es que procedemos de una larga serie de fracasos...".

#43 /parecido asombroso, genético, entre el chimpancé y el humano/

#44 /300.000 generaciones humanas son cinco millones de años; en las bacterias las mismas generaciones son 25 años/

#46 /Las huellas fosilizadas de Laetoli, en Tanzania; hace 3,6 millones de años/

#48 "En el mundo animal, los parientes no están seguros; los leones matan leopardos y los lobos matan coyotes".

"Sin la carne, el cerébro ávido de proteínas era un lujo caro. Sin el cráneo neotenizado, no había espacio craneal para el cerebro. Sin el desarrollo lento, no había tiempo para aprender a maximizar las ventajas de un cerebro grande.

#51 /analogía entre los genes y la fotografía. "Los genes son el negativo; el útero es el líquido revelador"/

#52 "Los genes son recetas tanto de la anatomía como de la conducta".

#53-54 /Alcaptonuria. Enfermedad rara. Síntomas: artritis, la orina y la cera de los oídos se vuelve rojiza o negra cuando se exponen al aire según lo que el paciente ha comido. (...) "la causa de que la orina y la cera de los oídos se pusieran negras era un aumento de una sustancia llamada ácido homogentísico". Este acido es normal en la gente pero se lo elimina, la causa estaría en que el catalizador encargado de desomponerlo no funcionaba. Este catalizador debía ser una enzima hecha de proteína y debía de ser el único producto de un factor hereditario, un gen. En las personas afectadas el gen producía una enzima defectuosa/ /En la pag. 68 se muestra como dos investigadores españoles en 1997 localizaron el gen defectuoso dentro del cromosoma 3/

#55 "...sabemos que el propósito principal de los genes es almacenar la receta para fabricar proteínas (...) Todas y cada una de las proteínas del cuerpo están fabricadas por un gen mediante la traducción del código genético. No puiede decirse lo mismo a la inversa: hay genes que nuna se traducen en una proteína, como el gen ARN ribosómico del cromosoma 2, pero aún ése está envuelto en la elaboración de otras proteínas (...) lo que heredamos de nuestros padres es una gigantesca lista de recetas para elaborar proteínas y máquinas fabricantes de proteínas, y poco más."

#57 /los experimentos de Mendel/


#58 "Muchas cosas son obvias en retrospectiva, pero aún requieren un destello de genialidad para hacerse evidentes".


#60 /Aparente incompatibilidad entre el mendelismo y la teoría de la evolución de Darwin/

#61-62 /Hermann Joe Müller demostró que los genes pueden mutar artificialmente (Premio Nobel por este descubrimiento)(...) los genes eran recetas de proteínas; las mutaciones eran proteínas alteradas fabricadas por genes alterados/


#65 "Lo que la biología molecular tiene de verdaderamente revolucionario en la era post Watson-Crick es que se ha vuelto digital... el código máquina de los genes tiene un extraño parecido al de los ordenadores" (Richard Dawkins.1995)

#66 "Gran parte de las mejores ideas que llevaron a la respuesta fueron de Crick, entre las que figura lo que denominó molécula adaptadora y que hoy día llamamos ARN de transferencia. Independientemente de todo indicio, Crick llegó a la conclusión de que tal molécula debía existir. Como era de esperar, apareció".

#67 /Construcción de fenilalanina a partir de un fragmento ARN, UUU (uracilo)/

#69 /No se tiene "el gen de una enfermedad", al contrario, la enfermedad se produce porque no está ese gen o está defectuoso. "...el gen es una fuerza positiva, no negativa. Los pacientes tienen la mutación, no el gen"/


COREA DE HUNTINGTON

#70 /los terribles efectos de la "corea de Huntington" y el "síndrome de Wolf-Hirschhorn", debidos a un gen que reside en el cromosoma 4/


#71 "...puesto que la mutación sólo se manifiesta a mediana edad, cuando las personas ya han tenido hijos, la presión selectiva que se ejerce para que desaparezca de forma natural es escasa."

#73 "... en 1993, se encontró el gen, se interpretó sus texto y se identificó la mutación que acarreaba la enfermedad. El gen es la receta de una proteína llamda huntingtina: la proteína se descubrió después que el gen, de ahí su nombre. La repetición de la "palabra" CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la proteína -CAG significa glutamina en "genetiñol"-. Y, en el caso de la enfermedad de Huntington, cuantas más glutaminas haya en este punto, más temprano comienza la enfermedad."


#74 Más de una docena de enfermedades humanas están causadas por repeticiónes prolongadas de palabras de tres letras, las llamadas enfermedades poliglutamínicas (...) Los distintos síntomas se producen por el hecho de que los diferentes genes se activan en diferentes partes del cuerpo.

#77 /todavia no hay cura para la e. de H./"Hay cien mil millones de células en el cerebro ¿Cómo podemos entar y acortar las repeticiones CAG en los genes de la huntingtina de todas y cada una de ellas?

#79 "Y los conceptos erróneos abundan (...) la mitad de vuestros hijos puede padecerla. No es así: cada hijo tiene un 50% de probabilidades, lo cual es muy distinto. El modo de presentar el resultado del análisis es también tremendamente delicado. Los psicólogos han descubierto que la gente se siente mejor si le dicen que tiene un 75 por ciento de posibilidades de tener un hijo normal que si le dicen que la probabilidad de tener un hijo afectado es de un 25%. Sin embargo es lo mismo".

#79-80 /la promotora de la investigación Nancy Wexler, no se hizo la prueba de H., escribió un libro sobre la cuestión/.


ASMAS

#82 "pleitropía (...) los efectos múltiples de múltiples genes.

/El caso del asma y otras alergias/

#83 /el transporte de sustancias químicas -anhídrido trimetálico y anhídrido ftálico- pueden ser causa de contaminación y de asma/

#84 /existen más de 250 causas definidas de asma laboral/

#86 /más de 200 virus diferentes pueden causar los síntomas del catarro/

"El asma es una constricción de las vías aéreas provocada por las histaminas que, a su vez, son liberadas por los mastocitos, cuya transformación viene desencadenada por sus proteínas de inmunoglobuline E, cuya activación está causada por la llegada de la mismísima molécula a la cual han sido sensibilizadas, Considerando las cadenas biológicas de causa y fecto, es una concatenación de sucesos bastante simple. Las múltiples causas son obra del diseño de la inmunoglobulina E, una proteína especialmente diseñada para presentarse en muchas formas que pueden adaptarse a casi cualquier molécula externa o alergeno. Aunque los ácaros del polvo pueden provocar elasma en una persona y los granos de café en otra, el mecanismo que subyace sigue siendo el mismo. la activación del sistema de inmunoglobulinas E."

#88 "En las últimas décadas se ha empezado a caer en la cuenta de lo difícil que resulta definir qué es "normal" y que es mutante.

"visto desde fuera, la absoluta indecencia de las enemistadas científicas resulta a menudo algo sorprendente; en contraste, la política es un asunto relativamente cortés".

#89 /conviene más, a la ciencia, afirmar vínculos entre enfermedades y genes que negarlos/.

#90 "aunque, por supuesto, las reglas tienen excepciones, incluida la relga de que las reglas tienen excepciones".

#93 alelos, "versiones alternativas del mismo "párrafo genético, todos igualmente adecuados, válidos y legítimos. Todos ellos son normales, no hay una única definición de normalidad".


INTELIGENCIA

#94 /el descubrimiento del gen IGF2R/

/los intentos de medir la inteligencia. Galton... Binet/

#96-97 "Se supone que la ciencia avanza estableciendo hipótesis y probándolas procurando falsificarlas. Pero no. Al igual que los deterministas genéticos de los años veinte buscaban siempre la confirmación de sus ideas y nunca la falsificación, los deterministas ambientales de los años sesenta buscaban siempre datos de apoyo y apartaban sus ojos de los datos contrarios, cuando deberían haberlos estado buscando de forma activa".

"Howard Gardner ha abogado de forma enérgica por una teoría de la inteligencia múltiple que reconoce cada talento como una habilidad aparte. Robert Sternberg, en cambio, ha insinuado que en esencia existen tres tipos distintos de inteligencia: analítica, creativa y práctica." /los analíticos son las pruebas escolares donde estan definidos los problemas y tienen toda la información necesaria. Los prácticos exigen definir el problema, pueden carecer de información pertinente y surjen de la vida/

#98 /la exactitud de la "g" de Spearman o inteligencia general/

#99-100 /estudios de gemelos muestran los factores heredados de la inteligencia/

/el caso de los niños adoptados, donde se muestra que vivir en la misma familia no tiene incidencia en el CI/

#101 /importancia del útero. "La influencia de los acontecimientos que tuvieron lugar en el útero sobre nuestra inteligencia es tres veces mayor que cualquier cosa que nos hicieran nuestros padres después de nuestro nacimiento/.

#102 /a medida que la persona envejece se hace más importante la influencia genética en el C.I., contra lo que podría indicar el sentido común/.

#103 "En las sociedades igualitarias los genes tienen más importancia".

#104 "la heredibilidad y el determinismo son cosas diferentes" /si voy buscando gente con cuatro dedos en una mano descubriré que la mayoría es resultado de accidentes, la causa es ambiental; pero/ "esto no implica que los genes no tienen algo que ver con la determinación del nº de dedos".

#107 /las asimetrías corporales puden estar mostrando que ese cuerpo estuvo sometido a mayores tensiones durante su desarrollo en el útero o en la infancia/

/El efecto Flynn, "el C.I. está aumentando constantemente en todos los países a un ritmo medio de casi tres puntos por década/.

#108 "El entorno que experimenta un niño es tanto una consecuencia de sus genes como de factores externos: el niño busca y crea su propio entorno. Si tiene una clinación por la mecánica, practica habilidades mecánicas; si es un ratón de biblioteca, busca libros. Los genes pueden crear un apetito, no una aptitud".

#110 /La derrota del psicoanálisis. La mujer que demanda a su psicoanlista porque en tres emanas de Prozac logra lo que no en tres años de terapia/

/Noam Chomsky, desarrollo de su teoría/

#114 "la idea falsa de que el lenguaje es una causa y no una consecuencia de las conexiones del cerebro humano sobrevive en muchas ciencias sociales."

#115 /Síndrome de Williams. Cambio de un gen del cromosoma 11. Inteligencia muy baja, "pero los niños son aficionados a utilizar el lenguaje de un modo intenso, abundante y locuaz. Charlan sin parar, usando palabras y frases largas y una complicada sintaxis. Si se les pide que mencionen un animal, tan probale es que elijan algo raro, como un cerdo hormiguero, como que elijan un gato o un perro. Tienen una elevada capacidad para aprender el lenguaje, pero a expensas del sentido: tienen un grave retraso mental".

#116-117 /el gen de la gramática. DLE "Deterioro del Lenguaje Específico". Myrna Gopnik/

#121 /La psicología evolutiva. Siguiendo los pasos de William James. Los seres humanos hacen más compleja su conducta añadiendo instintos a los de sus antepasados, no sustituyendo el instinto por el aprendizaje/.

#122 /ingeniería inversa. Investigando como se hecho la función observada. Concepto de "diseño de la naturaleza"/

#124 /Para que los instintos se desarrollen se necesita aprendizaje/

"La selección natural consume diversidad; ésa es su tarea. Si una versión de un gen es mucho mejor que otra, encontes la mejor versión pronto se generalizará en la especie y la versión peor pronto se extinguirá".

#125 "¿Cómo puede un gen, un fragmento de "letras" de ADN, originar un conducta?"

#126 "La idea de genes de la conducta no es más extraña que la idea de genes del desarrollo. Ambas son increíbles, pero la naturaleza no ha considerado nunca que la incomprensión humana sea una razón para alterar sus métodos".


GENES ANTAGONISTAS

#129 "Ahora los genes sexuales antagonistas podían separarse y seguir caminos distintos. La versión del cromosoma Y podía utilizar el calcio para hacer cornamentas; la versión del cromosoma X podía utilizar e calcio para hacer leche. Así que, un par de cromosomas de tamaño mediano, que en determinado momento contenían toda clase de genes "normales", fueron asaltados por el proceso de la determinación sexual y se convirtieron en los cromosomas sexuales y cada uno de ellos atrajo grupos de genes diferentes."

#133 "-si todavía pensabias que la evolución trataba de mejorar las especies, olvidadlo inmediatamente-"

#136 "La idea de que nuestros cerebros se agrandaron para ayuarnos a fabricar herramientas o encender fuegos en la sabana hace tiempo que perdió apoyo. En cambio, muchos evolucionistas creen en la teoría maquiavélica de que en una guerra armamentista entre la manipulación y la resistencia a la manipulación se necesita de cerebros más grandes. /la inteligencia sería un subproducto de ese conficto/.

#137 "No hay lugar a dudas de que la homosexualidad tiene un alto grado de heredabilidad." /parece que este heredabilidad proviene por linea materna/

#138 /El gen Xq28, en el cromosoma X, parece estar implicado en la homosexualidad/

#139 "Cada vez está más claro que la orientación sexual se correlaciona con el orden de nacimiento. Un hombre con uno o más hermanos mayores tiene más probabilidad de ser homosexual que uno que no tenga hermanos, que sólo tenga hermanos menores o que tenga una o más hermanas mayores" /tal efecto del orden de nacimiento no existe entre las lesbianas/.

#140 /se sospecha una reacción del sistema inmunitario de la madre a los embarazos masculinos sucesivos/.

#141 /Bill Hamilton, quien habló por 1ª vez del antagonismo sexual dice: "el genoma no era el banco de datos monolítico además del equipo ejecutivo dedicado a un proyecto -mantener a uno con vida, tener hijos- que había imaginado hasta ahora. En cambio, se empezaba a parecer más a la sala de juntas de una compañía, un escenario para la lucha de poder de los egoístas y las facciones (...) Yo era un embajador mandado al extranjero por cierta débil coalición, un portador de órdenes conflictivas procedentes de los amos intranquilos de un imperio dividido... Mientras escribo estas palabras, incluso para poder escribirlas, finjo una unidad que, en lo más profundo de mi ser, sé que no existe. Fundamentalmente soy una mezcla de hombre y mujer, padre y vástago, segementos cromosómicos opuestos que se entrelazaron en millones de años de lucha antes de que el río Severn viera alguna vez a los celtas y sajos del poema de Housman" (A Shropshire Land - Un muchacho de Shropshire)".

#143 "La madre Naturaleza ocultó un desagradable secretito en el genoma. Cada gen es mucho más complicado de lo necesario, se difice en muchos párrafos diferentes -llamados exones- separados entre sí por largos tramos de secuencias repetitivas y disparatadas -llamadas intrones- que carecen totalmente de sentido, algunos de los cuales contienen genes verdaderos de un tipo completamente distinto -y siniestro".

#144 "...tratemos de imaginar a un escritor de manuales de instrucciones que se sienta ante su ordenador todas las mañanas y encuentra párrafos de su texto pidiendo a voces su atención. Los que gritan más alto le intimidan para que incluya otras cinco copias de sí mismos en la siguiente página que escriba. las verdaderas instrucciones tienen que seguir ahí, o la máquina nunca se ensamblará, pero el manual está lleno de párrafos parásitos y ávidos que se aprovecharan de la sumisión del escritor".

"Pero el 97% de nuestro genoma no consta en absoluto de genes verdaderos, sino de un parque zoológico de extrañas entidades llamadas pseudogenes, retropseudogenes, satélites, minisatélites, microsatélites, transposones y retrotransposones: colectivamente se conocen como "ADN basura" o algunas veces, probablemente con mayor precisión, "ADN egoísta". /son fragmentos de ADN que nunca intervienen en la producción de proteínas/.

#145 /uno de los genes más común de todo el genoma es el gen "de una proteína llamada transcriptasa inversa". Este gen no tiene ninguna utilidad humana y es vital para el genoma del virus del sida: "contribuye de manera crucial a su capacidad para infectar y matar a sus víctimas". La t.i./ "hace una copia del ARN de un gen, la vuelve a copiar en ADN y la une de nuevo en el genoma (...) De esta manera, el virus del sida puede integrar una copia de su propia genoma en el ADN humano para ocultarlo mejor, mantenerlo y copiarlo con más eficacia (...) Existe una buena cantidad de copias del gen de la t.i. del genoma humano, porque hace mucho tiempo, o incluso hace relativamente poco, las colocaron un "retrovirus" que se pueden identificar".

#146-147 /los genes auténticos representan sólo el 3% del genoma. Los retrovirus endógenos (ver cita anterior) representan el 1,3%. Los retrotransposones ocupan el 14,6% del genoma, los Alu (pseudogenes) probablemente un 10%/

#148-149 "El genoma está plagado, casi podríamos decir atascado, del equivalente a los virus informáticos, tramos de letras egoístas y parásitos que existen por la razón pura y simple de que tienen aptitud para duplicarse (...) Aproximadamente el 35% del ADN humano consta de varias formas del ADN egoísta, lo que significa que replicar nuestros genes requiere un 35% más de energía de la necesaria. Nuestros genomas necesitan urgentemente que los limpien de lombrices".

/nadie lo ha previsto, pero debería haberse hecho/ "porque cualquier otro nivel de vida está parasitado".

/los cuerpos son instrumentos de los genes y su supervivencia y bienestar está subordinado al fin de la perpetuación de los genes/

"Los genes se comportan realmente como si tuvieran objetivos egoístas, no de una forma consciente, sino retrospectivamente: los genes que se comportan de esta manera prosperan y los genes que no, no".

#150 "una de las grandes preocupaciones ligadas a los llamados "xeno-transplantes" de órganos de cerdo o mandril es que podrían liberar una nueva forma de gen saltarín en nuestra especie, como el elemento P de las moscas de la fruta".

#151 /la metilación de la citosina ("su metilación -la unión de un grupo metilo, átomos de carbono e hidrógeno- impide que se transcriba), puede tener mucho que ver/ "con la contención de los transposones y demás parásitos intragenómicos.

#152-153 "En los tumores cancerígenos, una de las primeras cosas que ocurren es la desmetilación de los genes. Como consecuencia, el ADN egoísta es liberado de sus esposas y se expresa abundantemente en los tumores. Como tienen habilidad para desorganizar otros genes, estos tansposones agravan el cáncer".

/existe una "huella dactilar genética" provocada por "minisatélites", frases que se repiten y que son idiosincráticas de cada individuo. Aplicación a partir de 1986 en la medicina forense. El "caso Pitchfork"/.

#156-157 /la "huella dactilar del ADN" se ha usado en casos famosos: para confirmar la identidad del cadaver de Josef Mengele, en 1990, para implicar a Clinton en el caso Monica Lewinsky, y para identificar a los descendientes ilegítimos de Thomas Jefferson. Tambien se ha usado para comprobar la infidelidad, muy extendida, entre los pájaros monógamos y explica/ "por qué las ave macho cantan tan fuerte cuando ya están "casados". Van en busca de "aventuras"".

#160 /los grupos sanguíneos y las transfusiones/

/El gen que tiene que ver con los grupos sanguíneos se encuentra en el cromosoma 9/ "Su texto tiene una longitud de mil sesenta y dos "letras", dividido en seis exones -"párrafos"- cortos y uno largo diseminados a lo largo de varias "páginas" del cromosoma: dieciocho mil letras en total. Se trata, pues, de un gen de tamaño mediano, interrumpido por cinco intrones bastante largos. El gen constituye la receta de una enzima, la galactosil transferasa, es decir, una proteína que tiene la habilidad de catalizar una reacción química".

#162 /La teoría de Motoo Kimura, 1968, que dice que gran parte de la diversidad genética existe porque no se nota, no porque responda a un fin/.

#163 /desde 1960 se detecto una relación entre grupos sanguíneos y la diarrea, luego se descubrió lo mismo sobre el cólera, luego sobre la malaria, que tiene relación con al anemia falciforme (ver #164)/

#165 /el desarrollo de algunos genes protectores pueden hacer más débil al individuo para otras enfermedades. Por ejemplo 2 genes que tienen capacidad para conferir resistencia a la tuberculosis pero que favorecen la osteoporosis/.

#166 "A medida que hostigaban a nuestros antepasados, las grandes enfermedades epidémicas del pasado -plaga, sarampión, viruela, tifus, gripe, sífilis, fiebre tifoidea, varicela y demás- dejaron su huella en nuestros genes. Las mutaciones que conferían resistencia prosperaron, pero a menudo esa resistencia tenía un precio, un precio que variaba desde el muy alto -anemia falciforme- al teórico -la incapacidad para recibir transfusiones del tipo de sangre indebido."

/el caso de las úlceras de estómago como subestimación de las enfermedadesinfecciosas/.

#168 /los humanos prefieren el olor a sudor de los genéticamente distintos a ellos/ "Nadie le huele bien a todo el mundo; depende de quién olfatea a quién".

#169 "El Proyecto Genoma Humano está basado en una falacia. "El genóma humano" no existe. Un objeto tan preciso no se puede definir ni en el espacio ni en el tiempo. Diseminados por los 23 cromosomas, en cientos deloci diferentes, hay genes que difieren de unas personas a otras (...) Los humanos tienen una tendencia lamentable a exagerar la estabilidad, a creer en el equilibrio. De hecho, el genoma es un escenario dinámico..."

#172-173 "El cerebro, el cuerpo y el genoma, los tres, danzan estrechamente enlazados. El genoma está tan dominado por otros dos como ellos lo están por él. En parte ésta es la razón por la que el determinismo genético constituye un mito semejante. Una acción externa, consciente o inconsciente, puede influir sobre la activación y desactivación de los genes humanos".

/el caso del colesterol. 5 hormonas vitales se elaboran con él: progesterona, aldosterona, cortisol, testosterona y estradiol/ "En conjunto se conocen como esteroides".

/importancia de los esteroides. El cortisol y el estrés. Epinefrina y norepinefrina/

/efecto del cortisol inhibiendo al sistema inmunológico/


#174 /el principal objetivo de la mayoría de los genes es regular la acción de otros/

/la interleuncina 2, que sirve para estimular a los leucocitos/

/la acción del cerebro, el hipotálamo, liberando hormonas -en caso de exámen, por ejemplo-/

#175 "La verdad es que nadie está al mando. A los seres humanos es a lo que más le cuesta acostumbrarse, pero el mundo está lleno de sistemas enrevesados, diseñados con inteligencia e interconectados, que no tienen centros de mando. La economía es uno de tales sistemas."

#176-177 "Podemos aumentar nuestros niveles de cortisol sólo con pensar en posibilidades estresantes, aunque sean ficticias".

/herpes, mononucleosos -fiebre glandular- y otras son enfermedades que se dan más en personas descontentas y deprimidas. El cuidar enfermos de Alzheimer es una actividad especialmente estresante. Lo mismo en caso de muertes familiares, discusiones, etc. El error de René Descartes y su influencia en el mundo occidental/

#178-179 /los que discuten y niegan la importancia de los genes para centrarse en las cuestiones ambientales/ "Olvidan que los genes necesitan ser activados y que los sucesos externes -o la propia conducta- pueden activar los genes.

/el caso de los mandriles y otros monos/

/cuanto más bajo se está en la escala social más posibilidades de enfermedad cardíaca/ "la categoría del trabajo d euna persona podría predecir mejor sus posibilidades de un ataque cardíaco que la obesidad, el tabaquismo o la hipertensión".

#180 /El colesterol alto es un factor de riesgo pero sólo en aquellos con predisposición genética/.

/el estar más bajo en el rango social influye en la posibilidad del individuo de hacer lo que desea; tiene menos control sobre su vida/

#181 /el caso de los jubilados que pasan a realizar tareas domésticas en un entorno dirigido por su conyuge. Los edificios donde no se pueden abrir las ventanas -esa falta de control pone a la gente más enferma-/

"Lejos de que nuestra conducta esté a merced de nuestra biología, nuestra biología está con fecuencia a merced de nuestra conducta".

"La testosterona tiene tanta habilidad para suprimir el sistema inmunológico como el cortisol".

#182-183 /Teoría del handicap de inmunocopentencia: La testosterona debilita el s.i. del macho, pero es la hembra la que con su elección va estableciendo, en generaciones sucesivas, que clase de macho le interesa. Si un macho sobrevive con un alto nivel de testosterona es que / "debe ser genéticamente impresionante. Es casi como si el sistema inmunológico ocultara los genes; la testosterona retira el velo y deja que la hembra los examine directamente".

#185 /gen D4DR crea una proteína llamada receptor de la dopamina. Ésta sobresale de la membrana de una neurona en el punto de unión con otra -sinapsis- lista para adherirse a otra sustancia llamada dopamina./

#186 "El cerebro puede sostener muchas conversaciones diferentes al mismo tiempo utilizando al menos cincuenta señales químicas distintas (...) es una equivocación pensar que el cerebro es un ordenador (...) el interruptor eléctrico de un ordenador no es más que un interruptor eléctrico. Una sinapsis (...) es un interruptor eléctrico insertado en un reactor químico de gran sensibilidad."

"Si se inyecta en sus cerebros una sustancia química que se parece mucho a la dopamina -un agonista de la dopamina según la jerga-..."

"...la dopamina es quizá la sustancia química de la motivación del cerebro. Si hay demasiado poco, la persona carece de iniciativa y motivacion. Si hay demasiado, la persona se aburre con facilidad y a menudo busca nuevas aventuras".

#187 /Estudios de Dean Hamer, sobre el gen de las personas que buscan emociones, los innovadores/

#188-189-190 /el gen "palillo" o sea la falsa asociación resultado de la correlación entre un gen y una cultura: los que tienen el gen de los ojos azules no son diestros para usar los palillos a la hora de comer/

/Las personas con genes D4DR largos tienen menos respuesta a la dopamina, así que necesitan una actitud más aventurera para obtener el mismo "chute" de dopamina que las que tienen el gen corto. Así van desarrollan personalidades innovadoras. Pero ojo, existen por lo menos 10 genes cuya variación tiene consecuencias en la personalidad/

"El descubrimiento de que la personalidad tiene un fuerte componente genético se puede emplear en ciertas terapias no genéticas". /Comprender que una personalidad es innata ayuda a remediarla. La terapia desarrollada por tres psicoanalistas "Lejos de ser una condena, comprender que la personalidad es innata resulta a menudo una liberación"/

#191 "Al igual que los zorros y las ratas, los tipos tímidos y desconfiados son más pálidos que los tipos audaces".

#192-193 /dopamina, norepinefrina y la serotonina -todas monoaminas-, neurotransmisores/

/los trastornos obsesivo-compulsivos se alivian bajando el nivel de serotonina. En el otro extremo, los agresivos y criminales violentos tienen poca serotonina. El Prozac actúa sobre los niveles de serotonina. El aumento de serotonina mitiga la ansiedad y la depresión y puede volver optimista la gente normal./ "Pero Dean Hamer piensa que la s. es la sustancia química que, más que aliviar la ansiedad y la depresión, incita a ellas. A esto lo llama el castigo químico del cerebro (...) hay pruebas de todo tipo que apuntan en dirección opuesta: que uno se siente mejor con más serotonina, no con menos."

/se puede elevar los niveles de serotonina comiendo algo; es decir modificando las costumbres alimenticias/

#194 /Extraña relación entre el colesterol y la serotonina. Una dieta en colesterol baja los riesgos de ataque cardíacos pero incrementa las muertes violentas. Se conoce que las personas asociales y violentas tienen niveles de colesterol más bajos que la media de la población/.

"El consejo de hacer una dieta baja en colesterol debería estar limitado a los que están provistos genéticamente de demasiado colesterol y no darlo a todo el mundo".

#195 "Está claro que un bajo nivel de serotonina predice con exactitud la agresividad en los monos del mismo modo que el asesinato imulsivo, el suicidio, el carácter peleón o la piromanía en los seres humanos"

"Contrariamente a lo que piensa la mayoría de la gente, una posición elevada significa menos agresividad, incluso en los monos cercopitecos. Los individuos que ocupan una posición elevada no son especialmente grandes, feroces o violentos".

#196 "Las influencias sociales sobre la conducta actúan a través de la activación y desactivación de genes"

#197 /el gen de la monoamino oxidasa A. Los delincuentes suelen tener una versión poco común de ese gen situado en el cromosoma X/

#200-201 /dificultades para comprender el autoemsamblado que la naturaleza hace de todos los procesos. No existe una analogía en ninguna herramienta humana. Los genes homeóticos, los encargados de controlar un proceso de desarrollo/ "Puesto que todas y cada una de las células del cuerpo contienen una copia completa del genoma, no hace falta que esperen instrucciones de la autoridad; cada celula puede actuar según su propia información y las señales que recibe de sus vecinas. Nosotros no organizamos las sociedades de esta manera: estamos obsesionados por llevar la mayor cantidad de decisiones posibles al centro para que sean los gobiernos quienes las tomen. Tal vez deberíamos intentarlo" /cada célula primero descubre en que parte se encuentra del cuerpo y luego aplica la instrucción que le corresponde a esa parte: "desarrolla un ala" o "empieza a transformarte en una célula renal"/

#204 /tenemos los mismos grupos de genes Hox que los ratones/

#207 "Los genes no son más que fragmentos de software que pueden continuar ejecutándose en cualquier sistema: utilizan el mismo código y tienen las mismas aplicaciones" /antes el autor describe como un gen humano puede hacer que se desarrolle una mosca de la fruta normalmente/.

#208 "Según la famosa frase de Ernst Haerckel, "la ontogenia parece repetir la filogenia". El desarrollo del embrión se produce en el mismo orden de sucesión que la evolución de su antepasado".

#218 "Se encontró que las personas que tienen una determinada versión bastante rara de BRCA2 tenían más probabilidades de contraer cáncer de mama de lo normal".

#219 /eliminación dela fibrosis quística en la población judía americana por un programa voluntario de control genético/

#222 /Aunque Lamarck se equivocó -si un herrero tiene brazos musculosos sus hijos tambien lo tendrán- el cambio cultural -convertirse un pueblo en pastor, por ejemplo- si determina a lo largo del tiempo cambios genéticos -como la asimilación adulta de la leche-/

#224-225 /La telomerasa es producida por un gen en el cromosoma 14, TEP1, su falta produce senectud; pero el cancer la necesita para crecer. Telómero es la parte inicial y final del gen que no puede duplicarse. Con la edad y las reduplicaciones se va acortando. La telomerasa alarga, nuevamente, los telómeros/

#233 "el envejecimiento es una de esas cosas que está controlada por muchos genes. Un experto calcula que existen siete mil genes en el genoma humano que influyen sobre la edad, el 10% del total".

/Las celulas HeLa/

#235-236 /El síndrome de Prader-Willi y su opuesto, el síndrome de Angelman. Niños que comen hasta reventar y niños que no comen muy poco con retraso mental agudo. El primero se transmite por un gen defectuoso del padre, y el segundo por el mismo gen defectuoso de la madre/.

[nota: #nº, indica nº depágina. //indica resumen, no es una frase textual del libro, que van siempre entrecomilladas]

1 comentario:

José Carlos Maguiña M. dijo...

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Muy buen resumen.

Así si puedo hacer mi tarea.

Aparte de lo dicho; felicitaciones Watson. Da gusto, la concisión, el detalle. Gracias. JC.

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